Síndrome de Prader Willi

https://lab.elmundo.es/sindrome-prader-willi/index.html

Estoy en el smartphone y no consigo copiarlo correctamente (ni idea de por qué) si alguien me hace el favor.
Gracias.

Sobre el artículo.
Joder, menuda mierda de enfermedad, bueno, todas lo son, pero tener 0 control de tu vida por mierdas como esta son… Eso, una mierda

Hay un documental de uk del que salieron bastantes memes de un chaval muy gordo con prader qilly

Me recuerda a esto

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Es una gran noticia que exista ahora una residencia para ese tipo de personas.
Espero que allí encuentren la atención que necesitan y liberen a sus familias del cuidado extremo continuo.

Un adolescente se devoró una treintena de latas de comida para gato y acabó en el hospital. A otro le ocurrió lo mismo después de 15 mini pizzas congeladas. Es muy habitual que den cuenta de un tubo entero de pasta de dientes como si fuera leche condensada. Fertilizante. Gomas de borrar. Pienso para perros. Ponga lo que sea.

Y, cuando todos los niños del recreo se ponen a jugar, ellos siguen rebuscando en las papeleras.

Comer como una obsesión inagotable . La ingesta como forma de destructiva compulsión. La enfermedad del que no puede parar de pensar en ello. Haciendo todo lo que sea necesario para conseguirlo.

Porque si Houdini lograba zafarse de una camisa de fuerza suspendido boca abajo, las personas que tienen síndrome de Prader Willi pueden llegar a recordarte a un escapista cuando se trata de comer .

Y ello a pesar de todas las medidas de seguridad que convierten la casa del enfermo en un centro de máxima seguridad . Un candado en la nevera. La precaución de no dejarlos solos. El dinero escondido. Los platos más pequeños para reducir la ración. La dieta severa. Una alarma en el pasillo que va a la cocina.

Por todo lo dicho entenderán que esta no es una historia normal.

No es normal el comienzo de sus vidas.

No es normal el intermedio.

No suele ser normal el final: en el último año, dos de estos enfermos fallecieron en residencias comunes para personas con discapacidad. Uno se atragantó de madrugada con un pedazo de pan que se llevó a la habitación y la otra se asfixió con un atracón de polvorones.

Aquí, cada uno de ellos tiene un reportaje por separado, pero los ocho juntos tienen una noticia. La que sigue.

La primera residencia que habrá en nuestro país para personas con una enfermedad rara en concreto (hay unas 7.000 descritas) es una residencia sin cocinas, despensas, ni alimentos pensada para ocho personas con síndrome de Prader Willi. Proceden de toda España y se llaman Andrea, Juanma, Mario, Marcos, Alejandro, Alicia, Paula y -por supuesto- Libertad .

“Para alguien con este síndrome, el mundo entero es un caos . Imagina tener hambre todo el día a todas horas, siempre, comas lo que comas, ese estrés. Que eres incapaz de vomitar. Que tienes un retraso mental. Que tienes ataques de rabia porque manejas muy mal la frustración. Imagina que tienes el umbral del dolor altísimo y por eso (te hablo de casos reales) puedes tener quemaduras de cuarto grado y no sentir nada cuando te hacen las curas. No sé si te lo imaginas”.

La pregunta es de Aurora Rustarazo, que es psicóloga de la Asociación Española Síndrome de Prader Willi y que a comienzos de 2022 verá cumplido su sueño residencial, que no sólo es el sueño de su hermana o de su sobrina enferma (Libertad), sino también el de 3.000 familias que han roto con el mundo para que el mundo no les rompa a los hijos.

No somos capaces de imaginar. Ni cerrando los ojos.

“Son madres, sobre todo madres, que inmolan su vida por estos hijos. Que se sienten culpables si algún día sonríen, madres que se han tirado una hora y media para dar un biberón en vano (los bebés no succionan). Madres que, cuando al cabo de seis meses o más, oyen llorar a su hijo por primera vez, lloran ellas también… Porque esta historia empieza mal desde el principio, ¿sabes? Con un silencio muy extraño: son niños que no lloran al nacer”.

MARIO

38 AÑOS

“Puse una cerradura en mi dormitorio por miedo”, dice su madre. “Cuando explotaba, me iba una hora por ahí. Al volver, el pobre estaba agobiado y llorando. La rabia es parte de su enfermedad”

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Cuando Mario nació como nació por cesárea hace 38 años (sin moverse, sin mamar, sin hacer ruido, nada), a la madre le dijeron que el niño tenía un “retraso psicomotor por falta de oxígeno en el parto”.

Eso le dijeron que tenía Mario, lo mismo que le podrían haber dicho que a los 50 sería alfarero, que se tatuaría o que tendría un jersey de siete colores. Decir por decir.

Cuánto pierde un joven con este síndrome, cuánto merma su posibilidad de mejora, si ese síndrome no se lo diagnostican hasta los 18 años, como pasó con él.

Cuánta desventaja de más acumula si ese padre por el que nunca pregunta decidió desaparecer de su vida cuando el hijo cumplió los 17.

Así que esta es la historia de Mario, claro.

Pero también es la de una madre llamada Julia Carrasco, una enfermera de 62 años que vive sola con el hijo y que encima se siente culpable porque tiene que salir a trabajar, una que cuando su hija todavía vivía en casa, al menos podían hacerse las dos con los arranques de ira de Mario, pero que ya no.

"Él fue creciendo, y también las rabietas: es parte de su enfermedad. Con 19 años, tuvo que venir la Policía porque me dio un empujón y me rompió la cadera. Pues bien, toda su obsesión ese día era quién le iba a dar el desayuno al despertar ", cuenta. “Ya sola con él, cogí más miedo, no sabía lo que me iba a encontrar cada día. Llegó a coger un cuchillo o un tenedor. Puse una cerradura en mi dormitorio por miedo. Cuando explotaba, me iba una hora sola por ahí. Al volver, el pobre estaba agotado y llorando. Es parte de su enfermedad…”.

La cocina está cerrada con llave: allí se guardan bolsos y abrigos en cuyos bolsillos pueda haber una moneda. Pero un día fue un paquete de pan de molde y un bote de tomate, visto y no visto en cinco minutos, cuando bajó a tirar la basura. Y otro día fueron cuatro paquetes de salchichas en un descuido. Se tira horas haciendo y deshaciendo nudos con un cordón, Houdini.

“Anímicamente estoy mal por lo que se me viene encima. Mi padre tiene 87 años y ni ve ni oye. Mi madre tiene 85 y le dan síncopes. Estoy nerviosa porque no sé si congeniará en la residencia… Las personas con Prader Willi no pueden estar solas. Pero yo no puedo acompañarle al centro ocupacional porque estoy trabajando. Por eso me siento fatal y se me remueve todo”.

Un día volvió la pareja de la Policía. Mario había tenido otra crisis y había estado arrojando objetos desde la ventana hacia la calle. Julia les contó.

Uno de los agentes quería sancionarla, pero el otro zanjó: “Bueno, nos vamos, bastante tiene usted ya”.

[La prevalencia es de uno por cada 15.000 nacidos vivos y la enfermedad se produce por un fallo en el cromosoma 15 que afecta al hipotálamo y a muchas de las funciones que regula. En Europa, 11 países tienen una residencia exclusiva para las personas con este síndrome. La primera que habrá en España se llamará Mil Diferencias, estará ubicada en Leganés, Madrid, y se pondrá en marcha en febrero de 2022].

ALICIA

37 AÑOS

Tiene obsesión por algunos objetos: guarda más de 700 lapiceros y 50 gorras. Pero ninguna obsesión como la comida. “Puede estar paseando por la calle, abrir la tapa de un contenedor y buscar alimentos”, dice su padre

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Aquel día de hace 10 años, Alicia dijo que salía un momento de casa y se fue directamente como un bólido a la churrería, imantada por la posibilidad de darse un festín. Iba tan hipnotizada con la comida que cruzó la calle sin mirar y fue atropellada por un coche. Y casi acaba ahí la historia de Alicia, la hermana pequeña de tres: terminó hospitalizada y a punto estuvieron de tener que seccionarle la pierna a la altura del tobillo.

Del brazo, despacito. En el barrio, a Alicia siempre se la ve del brazo con su padres septuagenarios, José y Manuela, porque “adónde va a ir” Alicia que mejor esté: "No tiene mucho amigos y siempre sale con nosotros, es difícil tener amigos si eres así…". Aunque en la sesión de fotos se abrace tantísimo a Andrea y nos salude radiante como en la NBA.

Más que su fijación por los lapiceros (tiene más de 700) o de las gorras (tiene más de 50), es su obsesión por la comida. “Puede pasear por la calle, abrir la tapa de un contenedor y ponerse a buscar”. Un hambre indesmayable. Cosas que prefieren no contar. Ni preguntamos.

A veces, José se hace la ronda por las tiendas de alimentación y el que pregunta es él. “¿Qué se debe?” , dice. Por no decir qué se ha llevado la niña sin pagar. Y en un sitio es una barra de pan y en otro son unas chuches. Buenos días, pasadlo bien y ya. Porque todos saben que Alicia no es una ladrona común, sino una vecina con una putada de enfermedad.

Por eso es que Manuela (que dejó su trabajo de oficinista para dedicarse a tiempo completo a la pequeña) le pone mucha agua en el puré. Por eso es que tiene un menaje especial que engaña a la vista, como pasa en el cuento de Lewis Carroll. Un menaje en el que cabe menos ración en el plato.

A sus setenta y tantos años, José y Manuela te dicen que “el final está cerca ya”, el suyo. Y también que, cuando tienes un problema así, “sacas más resistencia y capacidad”. Tienen otras dos hijas, sí; y cuatro nietos, de acuerdo. Pero nadie como Alicia.

“A veces me despierto por la noche y me pongo a pensar que se va a ir y ya no me duermo… Nos va a costar… Es como cuando llevabas a tus padres a una residencia . Y Alicia es Alicia… Si volviera a nacer, no la cambiaría por nadie”.

A dónde va a ir Alicia a sus 37 años que mejor esté, a dónde.

Ya saben ustedes la respuesta.

[La residencia Mil Diferencias dispondrá de ocho habitaciones individuales, un modelo de sana alimentación controlado por catering, 240 metros y 13 monitores, psicólogos y trabajadores sociales especializados. Pero lo diferencial es otra cosa: no tendrá cocina física. Es más: para poder comer, el personal tendrá que salir del edificio y entrar en una dependencia anexa. Al resguardo de los residentes enfermos. Como cuando dejas sin wifi a un adicto a internet].

ANDREA

21 AÑOS

“Tiene rabietas de hasta cinco horas en las que grita, insulta se queda dormida de cansancio y se despierta para seguir insultando”, dice su madre

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Matuca Esteban también dejó su puesto en el Carrefour para cuidar de su hija mayor: siempre una mujer detrás de un gran problema familiar. Detrás no, delante. A los mandos del ‘Apolo 13’, cuando parece que el rumbo está definitivamente perdido.

“El día en que te dicen el nombre de la enfermedad [en su caso fue a los tres años del nacimiento de Andrea], lo primero que haces es mirar en Google y romper a llorar. Luego viene la fase de negación. Y luego ya haces lo que puedes…”. Que en su caso ha sido mucho.

Hasta los nueve años, Andrea siguió en clase al ritmo del resto del alumnado y ello porque le dedicaba más horas que ninguno. Hasta que llegó el momento crudo: "Se fue dando cuenta de que no era como sus compañeras , con lo que eso supone".

Andrea y la verdad.

“Dejamos la vida social por el estrés que le suponía. No quedar con los amigos, no comer fuera, no celebrar las fiestas como todos, no cumpleaños: después de ir a uno con 12 años, estuvo ingresada tres días… Si hoy alguien acepta estar con nosotros en navidades, por ejemplo, sabe que aquí se come muy poco”.

No sólo son las normas en la alimentación; es la reglamentación en todo. Cuando están juntos en casa los cuatro, confiesan, se habla muy poco porque es “agotador” tener que contestar cada 30 segundos. La palabra “dieta” está prohibida porque ella entiende que significa que le quitas comida. Todo ha de estar programado de antemano, y se ha de cumplir. Porque Andrea sigue siendo un “volcán dormido” que un mal día “estalla”.

“Tiene rabietas de hasta cinco horas en las que grita, insulta, se queda dormida del cansancio y se despierta para seguir insultando”.

Por la manía que tiene Andrea de rascarse, una picadura de mosquito puede acabar convirtiéndose en una herida medio año después. Ahora le ha dado por arrancarse los padrastros. Los nervios de los enfermos. Es la hermana mayor. Tiene 21 años. Y le pregunta a Sofía, su hermana de 13, que si ya tiene novio, que si va a salir sola con sus amigas.

No es sencillo contestar a eso como si nada.

[Hay personas con síndrome de Prader Willi que llegan a ingerir pendientes, colgantes, grapas, carne podrida. Los hay que se rompen un brazo y ni se enteran. Hay que vigilarles en la ducha porque pueden quemarse con agua hirviendo y no sentir nada. Pero también hay algo que conviene poner por delante. Aurora Rustarazo: “Cada día que se amplía el conocimiento sobre cómo funciona su cerebro y las enormes dificultades a las que se enfrentan, se muestran como personas más admirables, dando un ejemplo de superación y deseo de amar y ser amado por los demás, que de ser compartido, harían del mundo un lugar mejor”. A la hora de terminar estas líneas, Aurora nos cuenta que ha fallecido un niño de cinco años con el síndrome. Estaba arrojando cosas por la ventana y se cayó al vacío].

MARCOS

22 AÑOS

Estuvo 22 días ingresado por comer pienso para mascotas, lo que le provocó úlceras y disfunción renal

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Estuvo 22 días ingresado por comer pienso para mascotas, lo que le provocó una úlcera y disfunción renal.

Una vez bebió de unos botes de pintura y acabó intoxicado.

Ha llegado a comer abono para plantas.

Setas que crecían en la corteza de un árbol del colegio.

Pero el caso es que la enfermiza voracidad del que hoy es ya un adulto contrasta con esa escena de nido que nos cuenta su madre al poco de nacer: “Estuve cuatro meses poniéndole el pecho y nada . Yo me sacaba la leche, le abría la boca con una mano y le apretaba la tetina con la otra, para que le cayeran al menos unas gotas y nada”.

Ángeles se apellida Zarza, pero podría apellidarse De la Guarda. Porque todo fue así, esa lucha animal de cada minuto, hasta que un día, a los 26 meses, el bebé por fin se puso de pie. Ella lo resume del modo siguiente: "Al principio crees que es un bebé perfecto porque no da guerra . Pero luego vas viendo que, para serlo, debería darla ".

La guerra.

A sus 22 años, la de Marcos (al que nunca dejan solo) cuenta con innumerables batallas.

Como esas veces que se levantaba de noche y lograba entrar a la cocina sin conocer la contraseña , desmontando los cristales de la puerta y volviéndolos a poner después del atracón: hoy aquella puerta translúcida está cambiada al salón.

Como esa otra vez que Marcos saltó por la terraza de casa a la terraza del vecino y entró a su casa para asaltar su nevera . “Como el vecino acabó cerrando la terraza, él un día se subió de madrugada al aire acondicionado, y de ahí al tejadillo del bar, y de ahí a un árbol, y de ahí a la calle a comprar comida”. Hoy hay cerrojos en su habitación y en la cocina. Y rejas en la ventana.

Como esas veces que se hace cortes en el antebrazo de pura frustración. “Ve que sus primos salen con sus amigos, que se sacan el carné de conducir, que tienen pareja, y él no. Me dice: ‘Esta enfermedad es una puta mierda’”.

  • ¿Y cuándo esté la residencia qué?

  • Uy… Es un sueño. Todo el esfuerzo que hacen estos padres controlando el peso de los hijos se va al garete al llegar a residencias normales. En muy poco tiempo, empiezan los problemas de obesidad y acaban sedados para no molestar. Y yo no quiero eso para mi hijo en el futuro… Yo quiero que tenga la oportunidad de seguir siendo el tipo estupendo que es.

Si por lo general una madre tiene superpoderes, imaginen a una de estas.

Ángeles logró lo que ninguna ha podido conseguir jamás: que en el colegio al que iba Marcos no se les permitiera a los niños comer en los recreos , sino antes, en el aula. Y que los restos se metieran luego en bolsas y se arrojasen fuera de las instalaciones.

¿Es rara la enfermedad o los raros somos lo que no queremos verla?

Allí estaba el acontecimiento, a la vista de todos.

“Entonces pasó algo precioso. Marcos salía y ya no buscaba en las papeleras, sino que jugaba con los demás niños. Eso fue la gloria. Sé que no es habitual que cambien todo por un solo niño, pero allí se pudo hacer. Y Marcos volvió a jugar, te lo juro , volvió a jugar. Era para verlo… En un recreo, como todos. Durante ese ratito, a mí me parecía un niño más”.

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Demasiado esfuerzo.

Conoces a alguien con el síndrome querido Amadeus?

Si te digo la verdad solo lo he copiado y pegado, ahora mismo no puedo leerlo.

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Nope

Pero me pareció un tema interesante y al que es bueno dar visibilidad

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Yo soy gordo, virgen y lo más parecido a fruta y verdura que como son los Doritos de bolsa verde.

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Casos así sacan a la luz que somos ordenadores de carne, y que cuando se cruza un circuito, uff… Las historias de los padres que han convivido décadas con ello acojonan.

Joder que mierda de enfermedad. No solo es el ansia sino que al tener retraso les es más difícil entender que tienen que resistir

Terrible enfermedad, no tenía ni idea.

Y terrible la redacción del artículo. Que manía de algunos periodistas con ínfulas de escritor por enrevesar y complicar la lectura…

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Salvo esta estan delgados. :thinking: